Maladies rares : quelles sont les mesures prises par l’UE ?

En raison de leur complexité, les maladies rares telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA) exigent une approche globale, un besoin auquel une série d’initiatives de l’Union européenne tente de répondre.

Paralysé de la tête aux pieds, assis dans un fauteuil roulant et accompagné de sa femme, Erwin Van Berckelaer a participé à un évènement récemment organisé au Parlement européen pour discuter du rôle de l’Union européenne dans la lutte contre la SLA.

Les médecins lui ont diagnostiqué cette maladie il y a deux ans, mais il explique que son histoire « ne commence pas ce jour-là, mais bien un an et demi avant le diagnostic », lorsqu’il a commencé à ressentir les premiers symptômes.

La SLA est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Sa cause est encore inconnue, ce qui la rend difficile à diagnostiquer dans les premiers stades. Le diagnostic prend normalement jusqu’à un an, après quoi l’espérance de vie moyenne se situe entre trois et cinq ans.

« Il m’a fallu un an et demi pour commencer le traitement, mais je n’en veux pas [aux médecins]. C’est comme ça », a déclaré M. Van Berckelaer.

La SLA touche une personne sur 300 et, selon la Coalition européenne pour la SLA (EU ALS Coalition), on estime que toutes les 45 minutes, une personne atteinte de cette maladie meurt en Europe.

Il s’agit de l’une des 6 000 maladies rares qui touchent 36 millions de personnes sur le continent.

Le rôle de l’UE dans la lutte contre les maladies rares

Le Parlement européen travaille actuellement sur une nouvelle directive sur les maladies non transmissibles (MNT), qui inclut les maladies rares telles que la SLA.

Les principaux objectifs de cette directive sont de prévenir les décès prématurés, d’améliorer la qualité de vie des citoyens et de garantir la compétitivité de l’UE dans le développement des nouvelles technologies et des nouveaux médicaments.

L’accent est mis sur la prévention des maladies non transmissibles, comme l’a souligné la commission de la Santé publique (SANT) à la fin du mois d’août, mais toutes les maladies rares ne peuvent pas être évitées. C’est pourquoi la priorité est donnée aux diagnostics précoces afin d’améliorer la gestion de la maladie, de prévenir les complications et de réduire les coûts pour les systèmes de santé.

Dans le cas de la SLA, un diagnostic précoce pourrait permettre d’éviter des complications telles que des fractures osseuses, des chutes ou des problèmes de déglutition et de respiration.

Une fois le diagnostic posé, les efforts devraient se concentrer sur « un meilleur traitement et de meilleurs soins pour les patients », estime le député européen Tomislav Sokol (Parti populaire européen, PPE).

Le député européen hongrois István Ujhelyi (Socialistes et Démocrates européens, S&D) est d’accord pour dire qu’il est important de garder les patients au centre des efforts. « Nous devons réfléchir à ce qui est essentiel pour les personnes atteintes de maladies rares », a-t-il déclaré.

M. Van Berckelaer, par exemple, a une idée très précise de ce dont il a besoin : la possibilité de participer à des essais cliniques. « Je saisirai […] toutes les opportunités pour prolonger ma vie », a-t-il confié à Euractiv.

Aspects clés de la législation pharmaceutique

Les essais cliniques sont abordés dans un autre dossier législatif : la proposition de réforme de la législation pharmaceutique de la Commission actuellement entre les mains des colégislateurs travaillant sur un accord interinstitutionnel.

La législation vise également à encourager la production de médicaments orphelins qui ciblent des maladies rares, et dont le développement n’est pas lucratif et nécessite donc un financement public.

« Des provisions spécifiques s’appliqueront aux médicaments orphelins, afin de stimuler la recherche et le développement dans le domaine des maladies rares », a déclaré la commissaire européenne à la Santé, Stella Kyriakides, lors de la présentation du paquet législatif en avril.

Le nouveau paquet pharmaceutique prévoit des avantages pour les entreprises qui développent des médicaments répondant à des besoins médicaux non satisfaits ou pour celles qui proposent des produits médicaux à tous les États membres.

Le partage de données : une nécessité

En ce qui concerne les maladies rares, les parties prenantes ont souligné l’importance de la collecte et du partage des données pour mieux comprendre des maladies telles que la SLA.

C’est là qu’intervient une autre proposition, le nouvel Espace européen des données de santé (EHDS), qui fait actuellement l’objet de discussions au Parlement et au Conseil. Cet espace vise à libérer le potentiel des données de santé, en créant de plus grands ensembles de données sur différentes maladies, ce qui est particulièrement important lorsqu’il s’agit de maladies rares.

Tomislav Sokol, rapporteur sur le dossier EHDS, a déclaré à Euractiv que la seule manière d’avoir suffisamment de données de santé « impartiales, utiles et représentatives » était de recourir au droit de retrait, qui permet aux patients de refuser de fournir des données pour une utilisation secondaire, par opposition à l’option de consentement, qui requiert un consentement explicite pour l’utilisation des données.

Cependant, certaines voix s’élèvent en faveur de l’option de consentement, qui, selon le rapporteur, risquerait de ne pas permettre de recueillir suffisamment de données sur les maladies rares.

Alors que les institutions travaillent toujours sur la directive relative aux maladies non transmissibles, la stratégie pharmaceutique et l’EHDS, l’espoir d’Erwin Van Berckelaer est « plus vif que jamais ».

Pour lui, il est essentiel de sensibiliser le public et de prendre en compte les expériences des patients lors de l’élaboration de nouvelles règlementations. « C’était la première fois qu’il participait à un tel évènement. J’espère que ce ne sera pas la dernière fois », a-t-il déclaré.

[Édité par Anne-Sophie Gayet]